معرفی اجمالی دستگاه:

نام دستگاه: Ion Torrent

مدل و برند دستگاه: S5, Thermo Fisher

کشور سازنده: USA

مشخصات فنی دستگاه: امکان انتخاب چیپ Ion 510، Ion 520، Ion 530، Ion 540 که امکان خوانش بین 2 میلیون تا 80 میلیون در هر خوانش را دارد. این دستگاه از سکانس نیمه‌هادی استفاده می‌کند. این تکنولوژی یون‌های هیدروژنی که در طی سنتز DNA آزاد می‌شوند را تشخیص می‌دهد و اطلاعات شیمیایی را مستقیماً به داده‌های دیجیتالی ترجمه می‌کند. این دستگاه با سرعت بالایی که دارد امکان  تحویل سریع نتایج سکانس را در زمان بسیار کم فراهم می‌کند.

توضیحات دستگاه:

توالی‌یابی نسل جدید (NGS) یک فناوری جدید استفاده شده برای توالی‌یابی DNA و RNA و شناسایی واریانت/موتاسیون است. NGS می‌تواند صدها و هزاران ژن یا ژنوم کامل را در یک بازه زمانی کوتاه توالی‌یابی کند. واریانت‌ها/موتاسیون‌های توالی کشف شده توسط NGS به طور گسترده برای تشخیص بیماری، پیش‌بینی، تصمیم درمانی و پیگیری بیماران استفاده میشوند.

کاربردهای دستگاه:

• تشخیص و درمان سرطان
• تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی
• تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی
• تشخیص جهش های موزاییکی
• فارماکوژنومیکس
• شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم